Ljudi kod kojih je Down-ov sindrom tipa mozaik imaju dodatni hromozom 21 u samo nekim svojim ćelijama. Tako oni imaju pomešane ćelije sa trizomijom i normalne. Mešavina hromozoma može da se menja – od vrlo malog broja ćelija sa trizomijom do skoro potpune trizomije.Zavisno od odnosa trizomičnih ćelija i delova tela koji njih sadrže, individue mogu biti manje pogođene i na polju psihičkih osobina i nivou sposobnosti u poređenju sa osobama koje imaju običnu trizomiju ili translokaciju. Kao kao i kod drugih oblika Down-ovog sindroma, nije moguće reći po samom rođenju deteta koliko će biti pogođeno posledicama ove pojave, na to jedino može odgovoriti vreme kako se dete bude razvijalo.

Kako se pojavljuje Down-ov sindrom tipa mozaik?

Mozaični tip se javlja pošto se jajna ćelija i spermatozoid spoje pri oplođenju. Kako se ćelije dele i umnožavaju prostom deobom, jedan hromozom se izdvaja tak da se formira jedna ćelija sa dodatnim hromozomom 21. Ova ćelija nastavlja da se umnožava takođe prostom deobom zajedno sa ćelijama koje nemaju trizomiju i mešavina je stvorena.
Kao i u slučaju druga dva tipa Down-ovog sindroma (ne uključujući slučaj naslednog porekla) nije poznat uzrok pojave Down-ovog sindroma tipa mozaik. On se javlja jednako učestalo kod roditelja svih starosnih grupa.

Kolika je verovatnoća da se dobije i naredno dete sa istim uslovom?

Down-ov sindrom tipa mozaik je vrlo redak. Veruje se da je verovatnoća pojave manja nego kod regularne trizomije 21.